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Diagnosi - Dermatologia Clinica
Epidermolisi bollosa
Prestazioni Visita specialistica dermatologico/pediatrica Consulto genetico Biopsia con esame istologico, ultrastrutturale e immunofluorescenza
Patologia ereditaria caratterizzata da una significativa fragilità della cute. Clinicamente si manifesta con la comparsa (spontanea o conseguente a traumi anche minimi) di lesioni bollose di varie dimensioni a contenuto sieroso o ematico. Secondo gli studi più recenti, l'epidermolisi bollosa non sarebbe un’unica patologia ma rappresenterebbe un insieme di fattori, geneticamente trasmessi, accomunati dalla localizzazione dell'alterazione strutturale a livello della zona di passaggio fra epidermide e derma. Le manifestazioni possono essere localizzate in specifiche aree (mani e piedi) o essere presenti su tutto il corpo, comprese la mucosa orale. La prognosi è grave in alcune varietà della malattia, mentre è migliore nella varietà localizzata, in cui le bolle presenti fin dalla nascita tendono a risolversi senza lasciare cicatrici